【广州日报】广东年增两千聋儿 六成是基因异常导致

建议孕前做耳聋基因检测或孕后4月做耳聋初筛

3月3日是第17个全国“爱耳日”，广州地区各医院均开展关注儿童听力主题的活动。最新调查数据证实，广东全省每年新增聋儿超过2000人，当中多达四成至六成是基因异常导致的；临床发现，粤东人群的耳聋基因异常率比其他地区高。

而医学最新进展将可能改变“先天聋没法应对”的情况——花不到500元，做个耳聋基因初筛，可发现40%基因致聋。而且就像地贫基因一样，可以在父母结婚前就检测是否有基因携带，结合后生出聋儿的风险多大。

文/广州日报记者何雪华 通讯员高龙

数据

听力残疾居广东各类残疾之首

目前最新的耳聋疾病大调查，是2010年全国第六次全国人口普查和2006年全国第二次残疾人抽样调查。广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科主任彭宏从中找出耳聋疾病的相关数据：我国听力言语残疾者达2780万，占残疾人总数的33.52%，7岁以下聋哑儿童达80万，并且每年有3万左右的聋儿出生；每年还会发现6万~8万名迟发性耳聋患儿，当中大部分是重度或极重度感音神经性耳聋。全国0~14岁听力残疾儿童总数超过460万。广东省残疾人口占总人口比例为5.86%，略低于全国平均水平，但听力残疾136.1万人，占全省539.39万的残疾人口总数的比例为25.21%，听力残疾高居各类残疾之首。广东近年来每年新增的聋儿均超过2000人。

析因

全人群12%携带耳聋基因缺陷

也许你根本想不到，与地贫一样，耳聋尤其是先天性耳聋，在广东乃至全国高发，其实很多是基因作祟。彭宏指出，儿童听力障碍，跟其他儿科病一样，都由先天遗传因素和后天其他因素共同作用所至。研究发现，40%~60%的重度耳聋源于遗传因素，而生产分娩、新生儿窒息、病毒或细菌感染、耳毒性药物等也是相关因素，常见的耳毒性药物包括了庆大霉素、链霉数等。全人群中，每100人就有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。近五六年，大量遗传学与分子生物学研究发现，超过200个基因的功能异常与人类耳聋发生密切相关。

出生后具有耳聋高危因素的新生儿不少，包括：在重症监护治疗48小时及以上的新生儿、早产儿，出生体重低于1500克，患高胆红素血症，有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征或体征的患儿等。

应对

婚前孕后数百元可测耳聋基因

要应对儿童听力障碍多发，临床专家建议，除了在生产分娩、新生儿监护、用药等方面防护外，更重要的是防止源自遗传的40%~60%的重度耳聋发生。一直以来，“先天聋没办法”的说法深入民心，但其实，最新的医学进展，已经让人类可以像防控地贫一样防控耳聋。

“孩子父母双方祖上三代都没耳聋，怎么可能是遗传性聋？”彭宏强调，这是错误的想法。最新遗传学与分子生物学研究证实，耳聋基因虽然大量人群携带，但遗传呈现显性与隐性共存，也就是说，哪怕父母双方的家族都有携带基因，但没显现。听力正常的男女结合，完全可能因为携带致聋基因突变而生遗传性耳聋患儿。因此，建议有两条，可检测是否有基因携带，结合后生出聋儿的风险多大：一是可于婚前或孕前做耳聋基因检测；二是在孕期4个月左右，取羊水或滋养层细胞，检测胎儿是否有耳聋，哪种因素致聋。此时的检测为胎儿期耳聋初筛，费用只需420~480元，检测的4个基因已覆盖40%的遗传性耳聋。