我院实验中心可开展针对乳腺癌易感基因检测受到患者欢迎

什么是乳腺癌易感基因？

乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高，且易早年发病。乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，2007年全球有130万乳腺癌新发患者，超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19％。

乳腺癌易感基因检测的意义？

家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌，也合并其它恶性肿瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%；小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史，因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。

哪些人群适宜做乳腺癌易感基因检测？

（1）家族中有多名年龄较小（低于50岁）就发生乳腺癌的患者；

（2）有乳腺癌或卵巢癌家族史；

（3）同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；

（4）双侧乳腺都患癌；

（5）家族中有男性乳腺癌患者；

（6）德系犹太人后裔。

乳腺癌易感基因检测怎么进行？检测前有什么注意事项？

一般只需抽取静脉血5毫升，一周内可出检测报告。检测前无特别的注意事项。

易感基因相关知识：

1、携带乳腺癌易感基因（BRCA1或BRCA2基因）一定会患上乳腺癌吗？

携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。这种概率的换算并非绝对可靠，因为这个百分比是根据以往统计的类似人群发病率资料得来的，但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，都可能影响到发病率。所以这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。

2、查出BRCA1/2易感基因后有必要进行手术乳腺切除吗？

由于检测阳性并不一定会发展成乳腺癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据，因此沈医生认为，检测阳性的也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测。一般情况下，不建议BRCA1/2检测阳性的女性选择切除乳腺，除非是心理对此极度恐慌，毕竟切除乳腺是有创的，有风险的。切除后如果进行再造手术，还面临昂贵的费用以及假体相关并发症等问题。

3、女性乳腺癌易感基因检测结果呈阳性应该如何应对？

西方女性更容易患上遗传性乳腺癌，携带乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她们进行预防性乳房切除的人较多。即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌变，因为乳腺或卵巢的组织总会有少量残留。但因为可发生癌变的组织量大幅减少，癌变的风险也随之降低。通常，在家族里存在两名或两名以上直系亲属(母亲、姐妹、女儿)乳腺癌或卵巢癌患者或者BRCA1或BRCA2基因突变检测阳性的患者，乳腺癌发病风险高，在美国则建议采取预防性乳房切除术。但在我国，不建议进行预防性乳房切除手术，可以缩短检查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。

4、还有哪些手段可检测乳腺癌？

除了基因检测外，常规定期的检查也很有用。目前乳腺彩超与乳腺钼靶配合检查是发现早期乳腺癌较为有效的检测手段。40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议；50岁以上建议每年做一次B超和钼靶的检查；随着年龄增加如70岁以上，检查的频率会下降；20~40岁的女性也应每2~3年检查一次，但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。如果属于高危人群，还需要缩短检查间隔。